Dos hermanas con distrofia macular causada por la mutación 3243A>G del ADN mitocondrial

• V. Sánchez-Gutiérrez ^[1] ; J. García-Montesinos ^[1] ; A. Pardo-Muñoz ^[1]
  1. [1] Hospital Ramón y Cajal

     Hospital Ramón y Cajal

     Madrid, España

     
• Localización: Archivos de la Sociedad Española de Oftalmologia, ISSN 0365-6691, Vol. 91, Nº. 5 (Mayo), 2016, págs. 240-244
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Two sisters with macular dystrophy caused by the 3243A>G mitochondrial DNA mutation
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• Resumen
  • español

    Caso clínico Dos hermanas de 54 y 60 años, con antecedentes de diabetes y sordera, consultaron por disminución de la agudeza visual (AV). En la funduscopia se observaban áreas parcheadas de atrofia coriorretiniana con disposición anular alrededor de la fóvea. El estudio genético identificó la mutación heteroplásmica 3243A>G en el ADN mitocondrial, compatible con el síndrome Maternally Inherited Diabetes and Deafness (MIDD) o enfermedad de Ballinger-Wallace.

    Discusión El hallazgo de tales alteraciones maculares características, especialmente si se acompaña de diabetes mellitus y sordera, nos debe indicar la realización de un cribado del genoma mitocondrial para identificar este inusual síndrome

  • English

    Case report Two sisters of 54 and 60 years old, with a history of diabetes and deafness, consulted for decreased visual acuity (VA). Funduscopic examination revealed patchy areas of chorioretinal atrophy with annular arrangement around the fovea. Genetic study identified the heteroplasmic mutation 3243A>G in mitochondrial DNA, which supports syndrome maternally inherited diabetes and deafness (MIDD) or Ballinger-Wallace disease.

    Discussion The finding of such macular disorders, especially in the presence of diabetes mellitus and deafness, should suggest the performing of a mitochondrial genome screening to identify this unusual syndrome.