Significación de los haplotipos del gen beta globina en el origen de las hemoglobinopatías en Venezuela

• Autores: Martha Bravo Urquiola, María González García, Silvia Montilla, Marycarmen chacín, Delia Velásquez López-Castro, Gloria García, Anabel Arends
• Localización: Interciencia: Revista de ciencia y tecnología de América, ISSN 0378-1844, Vol. 37, Nº. 8, 2012, págs. 572-576
• Idioma: español
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• Resumen
  • español

    El presente estudio tiene por finalidad corroborar el origen de las variantes de hemoglobinas S, C y la beta talasemia en un grupo de pacientes venezolanos a través del estudio de los haplotipos del gen beta globina. A 60 pacientes no relacionados con Hb C y a 66 pacientes con beta talasemia se les determinó las variantes de hemoglobinas mediante la técnica de cromatografía líquida de alta precisión de intercambio catiónico (HPLC-CE). El ADN fue extraído por el método de salting out.

    El diagnóstico de las mutaciones beta talasémicas fue realizado por reverse dot blot y la determinación del haplotipo del gen beta globina por la técnica de los polimorfismos de longitud de los fragmentos de restricción (RFLP). El haplotipo del gen betaglobina asociado a la Hb C fue el βCI (-+--+) en 65%, seguido del βCII (----+) en 5% y el βCIII (-----) en 3,3%. Se observo un 26,6% de haplotipos atípicos. En pacientes con beta talasemia la mutación CD 39 (C→T) estuvo asociada a los haplotipos I y II, las mutaciones IVSI-110 (G→A), Del 1,39kb y -86 (C→G) al haplotipo I, la mutación IVSI-5 (G→A) y la IVSII-745 (C→G) al haplotipo VII, la IVSI-1 (G→A) al haplotipo V, la IVSII-1 (G→A) al III y la IVSI-6 (T→C) al VI, coincidiendo estos resultados con los de la literatura. En pacientes con Hb SC, el haplotipo βS CAR fue el más frecuente, seguido del haplotipo Benin y Camerún. Los resultados sugieren que el origen de las hemoglobinopatías en Venezuela es mediterráneo y africano

  • português

    O presente estudo pretende corroborar a origem das variantes de hemoglobinas S, C e a beta talassemia em um grupo de pacientes venezuelanos através do estudo dos haplótipos do gene beta globina. Em 60 sessenta pacientes não relacionados com Hb C e em 66 pacientes com beta talassemia foram determinadas as variantes de hemoglobinas mediante a técnica de cromatografia líquida de alta precisão de intercâmbio catiônico (HPLC-CE). O ADN foi extraído pelo método de salting out. O diagnóstico das mutações beta talassêmicas foi realizado por reverse dot blot e a determinação do haplótipo do gen beta globina a técnica dos polimorfismos de longitude dos fragmentos de restrição (RFLP). O haplótipo do gene beta globina associado à Hb C foi o βCI (-+--+) em 65%, seguido do βCII (----+) em 5% e o βCIII (-----) em 3,3%. Observou-se um 26,6% de haplótipos atípicos. Em pacientes com beta talassemia a mutação CD 39 (C→T) esteve associada aos haplótipos I e II, as mutações IVSI-110 (G→A), Do 1,39kb e -86 (C→G) ao haplótipo I, a mutação IVSI-5 (G→A) e a IVSII-745 (C→G) ao haplótipo VII, a IVSI-1 (G→A) ao haplótipo V, la IVSII-1 (G→A) ao III e a IVSI-6 (T→C) ao VI, coincidindo estes resultados com os da literatura. Em pacientes com Hb SC, o haplótipo bS CAR foi o mais frequente, seguido do haplótipo Benin e Camarões. Os resultados sugerem que a origem das hemoglobinopatias na Venezuela é mediterrâneo e africano.

  • English

    In the present study, the significance of the beta globin gene haplotypes in the origin of the hemoglobinopathies was determined in 60 unrelated patients with Hb C and 66 patients with beta thalassemia. Quantitation of Hb A, Hb A2 and Hb F was performed by ion exchange HPLC-CE. Genomic DNA was isolated from white blood cells by the salting-out procedure. Analysis of the β globin gene mutations was done by polymerase chain reaction (PCR) - based reverse dot blot (RDB) technique. The β globin gene cluster haplotype was characterized by a PCRbased restriction enzyme analysis (PCR-RFLP). The beta globin gene haplotype associated with Hb C was the βCI (-+--+) in 65%, followed βCII (----+) in 5% and βCIII (-----) in 3.3%. The atypical haplotypes were 26.6%. Different haplotypes linked to the β thalassaemia chromosomes were found and each mutation was associated to a few specific haplotypes. The chromosomes carrying CD 39 (C→T) mutation was associated to I and II haplotypes.

    The IVSI-110 (G→A), del 1.39 Kb and -86 (C→G) mutations were associated to haplotype I, the IVSI-5 (G→A) and IVSII-745 (C→G) mutations to haplotype VII, IVSI-1 (G→A) to haplotype V, IVSII-1 (G→A) to haplotype III and the IVSI-6 (T→C) mutation to haplotype VI. In patients with Hb SC, βS CAR haplotype was the most frequent, followed by haplotypes Benin and Cameroon.

    These results suggest that the origin of hemoglobinopathies in Venezuela is Mediterranean and African.