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Distrofia miotónica de Steinert: nuevos paradigmas asistenciales

  • Autores: Alfredo Rosado Bartolomé, Gerardo Gutiérrez Gutiérrez, L. Sierra Santos, Jesús Sueiro Justel
  • Localización: Cadernos de atención primaria, ISSN-e 1134-3583, Vol. 21, Nº. 4, 2015, págs. 38-42
  • Idioma: español
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  • Resumen
    • La Unión Europea define las enfermedades raras como aquellas con prevalencia no superior a 5 casos por cada 10.000 personas, alta tasa de mortalidad y crónicamente invalidantes. Entre ellas están las enfermedades neuromusculares, causadas por trastornos de la motoneurona, el nervio periférico, la unión neuromuscular y el músculo. La enfermedad neuromuscular hereditaria más frecuente en el adulto es la distrofia miotónica tipo 1 ó enfermedad de Steinert. Su gran variabilidad fenotípica, la naturaleza multisistémica de la enfermedad, el carácter disociado de sus manifestaciones clínicas y la escasa asertividad característica de quienes la padecen, entre otros factores, se combinan para que esta patología reciba una atención médica fragmentaria o deficiente. Sin embargo, las causas de su mortalidad precoz son prevenibles y/o tratables mediante una adecuada coordinación entre Atención Primaria y Atención Especializada articulada en torno al médico de familia y el neurólogo.


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