Enfartes Esplénicos – quando a etiologia é multifactorial: Mutação do gene MTHFR e Trombocitose Essencial

• Pereira, M ^[1] ; Morais, SA ^[1] ; Pereira, N ^[1] ; Lima, AL ^[1] ; Barreto, V ^[1]
  1. [1] Hospital Pedro Hispano

     Hospital Pedro Hispano

     Matosinhos, Portugal

     
• Localización: Galicia Clínica, ISSN 0304-4866, ISSN-e 1989-3922, Vol. 77, Nº. 2 (Junio), 2016, págs. 75-77
• Idioma: portugués
• Títulos paralelos:
  • Splenic Infarcts – When the cause is multifactorial: MTHF gene mutation and Essential Thrombocytosis
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• Resumen
  • English

    Essential thrombocythemia (ET) is a rare chronic myeloproliferative disease associated with an increased risk of thrombotic events in up to 50% of all patients. In patients with hyperhomocysteinemia associated with MTHFR mutation in homozigozity, the risk for thrombotic events is increased in 1-2%. Therefore, the coexistence of these two clinical entities causes an exponential rise in the risk for ischemic phenomena.

  • português

    Introdução: A Trombocitose Essencial (TE) é uma doença mieloproliferativa crónica rara que apresenta risco acrescido de eventos trombóticos em 20-50% dos doentes. Em doentes com Hiperhomocisteinemia associada a mutação MTHFR em homozigotia, o risco acrescido para eventos trombóticos é de 1-2%. Assim, a coexistência destas 2 entidades confere risco exponencial para ocorrência de fenómenos isquémicos.