La importancia del estudio familiar y genético: la mutación p.L3778F en el receptor de la rianodina probablemente no cause un fenotipo tan grave

• María del Val Groba-Marco ^[1] ; Fernando Benito-Bartolomé ^[5] ; Marcos García-Aguado ^[2] ; Irene García-Hernández ^[3] ; Juan Ramón Gimeno-Blanes ^[4] ; Roberto Barriales-Villa ^[3]
  1. [1] Hospital de Gran Canaria Dr. Negrin

     Hospital de Gran Canaria Dr. Negrin

     Gran Canaria, España

     
  2. [2] Hospital de Móstoles

     Hospital de Móstoles

     Móstoles, España

     
  3. [3] Complexo Hospitalario Universitario da Coruña

     Complexo Hospitalario Universitario da Coruña

     A Coruña, España

     
  4. [4] Hospital Virgen de la Arrixaca

     Hospital Virgen de la Arrixaca

     Murcia, España

     
  5. [5] Servicio de Cardiología, Unidad de Arritmias, Hospital Infantil La Paz, Madrid, España

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• Localización: Revista española de cardiología, ISSN 0300-8932, Vol. 69, Nº. 7, 2016, págs. 702-704
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • The Importance of Family-genetic Screening: The Phenotype Caused by the p.L3778F Ryanodine Receptor Mutation is Likely Less Severe Than Previously Thought
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