Resumen de Polimorfismo –250G/A de LIPC y su asociación con la enfermedad arterial periférica en pacientes con diabetes tipo 2

María José Ariza Corbo, Pedro Valdivielso Felices, José Rioja Villodres, Inmaculada Alonso, Cristóbal de la Vega Román, María Teresa González Alegre, Miguel Ángel Sánchez Chaparro, Pedro González Santos

• español

  Introducción La enfermedad arterial periférica (EAP) puede considerarse un predictor de mortalidad cardiovascular. Como otras enfermedades provocadas por la arteriosclerosis aparece como consecuencia de la interacción entre numerosos factores ambientales y genéticos. A pesar del impacto en la salud y la prevalencia de la EAP, especialmente elevada en diabéticos, se conoce poco acerca de las variantes genéticas que confieren susceptibilidad a esta enfermedad.

  Objetivo Estudiar la asociación entre el polimorfismo –250G/A del promotor del gen de lipasa hepática (LIPC) y la presencia de enfermedad arterial periférica en individuos con diabetes tipo 2.

  Pacientes y métodos Se han estudiado 78 personas sin diabetes ni EAP y 138 pacientes diabéticos tipo 2 en los que se ha diagnosticado la presencia de EAP mediante el índice tobillo-brazo. El polimorfismo –250G/A se ha analizado mediante PCR y restricción. Para demostrar la asociación entre la presencia del alelo -250A y la EAP se ha realizado un análisis de regresión logística.

  Resultados Según el análisis de regresión logística por pasos hacia delante, la presencia del alelo –250A (odds ratio: 2,80; intervalo de confianza del 95%, 1,06-7,40; p < 0,05) se asocia independientemente con la EAP, incluyendo las variables edad, sexo, hipertensión, hábito de fumar, tiempo de diagnóstico de la diabetes, hemoglobina glucosilada (HbA1c), índice de masa corporal, triglicéridos, colesterol unido a lipoproteínas de alta densidad y colesterol unido a lipoproteínas de baja densidad en el modelo. La prevalencia de EAP en los portadores del alelo fue del 31,3% y sólo del 13,3% en no portadores (p < 0,05).

  Conclusión Nuestro estudio muestra que el alelo menos frecuente del polimorfismo –250G/A del promotor de LIPC se asocia independientemente con la presencia de EAP en pacientes diabéticos tipo 2.

• English

  Introduction Peripheral arterial disease (PAD) is considered a significant predictor of cardiovascular mortality. Similar to other atherosclerotic diseases, PAD appears as consequence of the interaction between multiple environmental and genetic factors. Despite its health impact and its prevalence, especially high in diabetic patients, the genetic factors underlying susceptibility to PAD are not well known.

  Objective To investigate the association between the –250G/A promoter polymorphism in the hepatic lipase (LIPC) gene and the presence of peripheral arterial disease in persons with type 2 diabetes.

  Patients and methods We evaluated 78 subjects without diabetes nor PAD and 138 type 2 diabetics and identified those with peripheral arterial disease according to the ankle-arm index. The –250G/A polymorphism in the promoter of the LIPC gene was studied by PCR-restriction. A logistic regression analysis was performed to determine the association between the rare allele and peripheral arterial disease.

  Results The –250A allele (OR 2.80; 95% CI: 1.06- 7.40; p < 0.05) was significantly associated with PAD in the logistic regression analysis including age, sex, waist-to-hip ratio, body-mass index, duration of diabetes, hypertension, smoking, glycated hemoglobin, triglycerides, HDL-C and LDL-C in the model. Prevalence of PAD in diabetics patientes carriers of the –250A allele was 31.3% but only 13.3% in non carriers (p < 0.05).

  Conclusions Patients with type 2 diabetes who are carriers of the less frequent –250A allele in the promoter of the hepatic lipase gene are susceptible to peripheral arterial disease.