Reporte de caso clínico: enfermedad de Menkes

• Segarra Ibarra, Carmen ^[1] ; Chávez Encalada, Gladys ^[1] ; Soria Segarra, Tania ^[1]
  1. [1] Hospital del Niño

     Hospital del Niño

     Panamá

     
• Localización: Medicina, ISSN-e 1390-8464, ISSN 1390-0218, Vol. 17, Nº. 1, 2012, págs. 59-64
• Idioma: español
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• Resumen

  • La enfermedad de pelo ensortijado de Menkes es una patología congénita hereditaria, de pobre pronóstico, causada por una mutación de gen ATP7A localizado en el cromosoma X que codifica para las enzimas dependientes de cobre. Esta patología clínicamente está caracterizada por temprano retardo en el crecimiento, cabello frágil y ensortijado, degeneración arterial, cerebral y cerebelosa, lo que se explica por la disminución de la actividad de las cuproenzimas. Los severos daños neurológicos comienzan dentro del primero o segundo mes de vida y progresan rápidamente hasta la descerebración y muerte. El paciente objeto de estudio presentó desde los dos meses de edad crisis convulsivas focalizadas, que no ceden al tratamiento con anticonvulsivantes y que obligó a varias hospitalizaciones por su rápido y progresivo deterioro neurológico. La presencia además de un cabello acerado,frágil, escaso y despigmentado al igual que su piel, mejillas regordetas, frente olímpica, severa hipotonía muscular y el antecedente materno de cinco abortos, un hermano y dos tíos fallecidos tempranamente con convulsiones, permitió el diagnóstico clínico, que luego se corroboró con estudios complementarios.