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Resumen de Neurofibromatose segmentar: um diagnóstico a ser lembrado

Fred Bernades Filho, Maria Victória Pinto Quaresma Santos, Karoline Silva Paolini, Talita Batalha Pires dos Santos, José Sales Pereira Filho

  • português

    A neurofibromatose segmentar é um achado clínico raro, geralmente com história familiar negativa. Apresentamos um caso de um paciente masculino de 55 anos, com neurofibromas cutâneos e subcutâneos dispostos em faixa na região tóraco- lombar direita, caracterizando a forma segmentar da neurofi- bromatose. Os objetivos deste relato são discutir a importância do reconhecimento precoce da doença e o aconselhamento genético. Destacamos a necessidade de acompanhamento médico contínuo e multidisciplinar

  • English

    The segmental neurofibromatosis is a rare clinical finding, usually with a negative family history. We present a case of a 55-year-old male patient with cutaneous and subcutaneous neurofibromas arranged in a strip in the right thoracolumbar region, charac- terizing the segmental form of the neurofibromatosis. The aims are to discuss the importance of early recognition of the disease and genetic counseling. We emphasize the need for continuous medical and multidisciplinary monitoring.


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