Resumen de Diagnóstico prenatal de síndrome de “De la Chapelle”

Luis Carlos Moya Jiménez, Carlos Troncoso, Víctor Hugo Villalobos Paz, Juan Carlos Cerrillos, José Quesada Villar, Antonio Castaño Serrano

• español

  Introducción: diagnóstico de las alteraciones morfológicas e histológicas y sus consecuencias postnatales que conlleva el diagnóstico intraútero del síndrome de De la Chapelle.

  Caso clínico: seguimiento gestacional de un caso de síndrome de De la Chapelle diagnosticado intraútero en ecografía morfológica. Se diagnostica de traslación génica en cariotipo mostrando las alteraciones evidentes al síndrome.

  Discusión: el diagnóstico intraútero precoz del síndrome de De la Chapelle constituye un hallazgo de gran valía en el tratamiento posterior de sus complicaciones.

• English

  Background: To describe the morphological and histological alterations and postnatal consequences involved in an intrauterine diagnosis of De la Chapelle syndrome.

  Case report: Follow-up of a case of gestational De la Chapelle syndrome diagnosed on the basis of morphological ultrasound images. We diagnosed genetic translational alterations in the karyotype, revealing the syndrome.

  Discussion: Early intrauterine diagnosis of De la Chapelle syndrome is extremely useful in the subsequent treatment of its complications.