Resumen de Análisis de la asociación entre riesgo de isquemia cardíaca, mutaciones de la hemocromatosis (HFE), metabolismo férrico y lipídico

M. Lucas, F. Solano, M. Lucas Ramos, Fernando Fabiani Romero

• español

  Antecedentes La hemocromatosis puede ser de causa hereditaria (HFE) o adquirida, y se ha relacionado con la susceptibilidad al desarrollo de enfermedad cardiovascular.

  Objetivo Analizar las frecuencias alélicas de diferentes fenotipos de HFE en pacientes con antecedentes de isquemia y en población control.

  Resultados La comparación de casos y controles de los genotipos del gen de la hemocromatosis hereditaria en pacientes de cardiopatía isquémica, varones y mujeres posmenopáusicas, no presentó asociación estadística con la enfermedad cardíaca. Las frecuencias alélicas variantes del gen HFE de la hemocromatosis en la población analizada fueron muy próximas al 21% para el fenotipo H63D y al 2,5% para el C282Y, tanto en los pacientes como en los controles. Se ha observado una diferencia significativa en los valores de colesterol total y ligado a lipoproteínas de alta densidad, así como en los de apolipoproteína A-I y marcadores enzimáticos de lesión hepática, entre el grupo control y los pacientes con isquemia. No obstante, hay que señalar que estas diferencias no están relacionadas con las variantes mutadas del gen HFE. Los parámetros de metabolismo del hierro, la sideremia, la ferritina y la capacidad de fijación del hierro no estaban alterados en el grupo de pacientes ni tenían relación con el estado de portador de mutaciones del gen HFE.

  Conclusión Los datos observados sugieren la falta de asociación entre genotipos mutados de HFE y la enfermedad vascular isquémica. No obstante, la elevada frecuencia de portadores de variants alélicas del gen HFE sugiere que no se puede excluir que dichas mutaciones se asocien a otros factores que potencien lesiones causantes de una enfermedad de penetrancia variable, incluida la afección.

• English

  Background Hemochromatosis is a disease of hereditary (HFE) or acquired origin and has been related to cardiovascular disease (CVD) development.

  Aim To compare alellic frequencies of different HFE mutations in patients with ischemic diseases versus control population and to study possible associations between these mutations, CVD and iron and lipid metabolisms.

  Results No difference was observed in the HFE genotypic distribution between patients with CVD and controls, regardless of gender and menstrual status. Allelic variant frequencies in HFE gene were around 21% in the analyzed population for the H63D phenotype and 2,5% for the C282Y phenotype both in patients and controls. Statistically-significant differences between total and HDL cholesterol and Apo AI and enzymatic hepatic damage markers were observed between controls and patients. However, these differences were not related to allelic variants of HFE gene. Metabolic iron parameters such as serum iron, ferritin and iron-binding capacity were not altered or related to HFE mutations in analyzed patients.

  Conclusion Current data suggest a lack of association between HFE genotype variations and CVD. However, the elevated proportion of HFE mutations detected suggests that these mutations could be associated with diseases of variable penetrance, including those related to vascular pathology.