Estructura del esqueleto en la osteogenesis imperfecta: a propósito de dos casos

• S.M. ALMENAR-MEDINA ^[1] ; M. GONZALEZ-DEVESA ^[1] ; J. J. SANTONJA LUCAS ^[1] ; A. LLOMBART BOSCH ^[1]
  1. [1] Universitat de València

     Universitat de València

     Valencia, España

     
• Localización: Revista española de cirugía osteoarticular, ISSN 0304-5056, Vol. 21, Nº. 122, 1986, págs. 117-126
• Idioma: español
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• Resumen
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    Se describen los hallazgos patológicos del esqueleto de dos fetos afectos de osteogenesis imperfecta (01) congénita letal y se realiza una revisión de la bibliografía más reciente acerca de los aspectos clínico-patológicos, bioquímicos y genéticos de los cuatro tipos de OI según la clasificación de SILLENCE et al.

    Consideramos que las alteraciones más constantes del esqueleto en la 01 congénita letal (tipo 11 de SILLENCE) son las siguientes: a) Dificultad para identificar macroscópicamente los huesos membranosos de la bóveda craneana; b) Corticales delgadas constituidas por tejido óseo de estructura reticular con abundantes callos de fractura condrogénicos:

    e) Fracturas metafisarias con colapso estructural en dicha zona: d) Ausencia de la ranura de osificación de RANVIER; e) Hiperosteocitosis con disminución de la cantidad de tejido óseo y f) Aumento del tamaño de los canales vasculares del cartílago epifisario y de crecimiento.

    Descriptores: Osteogénesis imperfecta. Enfermedades hereditarias del tejido conjuntivo.

    Colágeno.

  • English

    A description is made of the pathological findings of two fetuses affected by lethal congenital osteogenesis imperfecta.

    A review of the latest bibliography is made on the clinico-pathological, biochemical and genetic aspects of the four types of osteogenesis imperfecta (01) described in the classification of SILLENCE et al.

    The most constant skeletal alterations in lethal congenital 01 (type 11 of SILLENCE) are considered to be: a) Difficulty in the macroscopic identification of membranous bone of the cranial vault; b) Thin cortical regions consiting of reticular bony tissue with multiple chondrogenic fracture callus; c) Metaphyseal fractures with structural collapse; d) Absence of the RANVIER ossiflcation groove; e) Hyperosteocytosis with a decrease in the amount of bony tissue; f) lncrease in the size of the epiphyseal and growth cartilage vasculÍlr channels.