Resumen de Protocolo diagnóstico de los errores congénitos del metabolismo en el adulto

J. M. Mesa, J. D. Garcia-diaz, A. Valbuena Parra, D. Corps Fernández

• español

  Resumen: Manifestaciones clínicas y diagnóstico Aunque clásicamente se han considerado enfermedades de la edad pediátrica, el perfeccionamiento de los procedimientos diagnósticos ha demostrado que muchos de los errores congénitos del metabolismo pueden iniciar sus manifestaciones en la edad adulta, o prolongarse hasta esta sin haber sido diagnosticados. Sus síntomas suelen ser multisistémicos, aunque destacan los neuromusculares. Tratamiento y pronóstico Los avances terapéuticos de estas enfermedades han propiciado que los pacientes diagnosticados en la infancia alcancen la edad adulta. La existencia de tratamientos específicos, como el reemplazo enzimático, el uso de cofactores o quelantes, junto con las implicaciones familiares debido a su origen genético, hacen especialmente importante su conocimiento y diagnóstico.

• English

  Abstract: Clinical manifestations and diagnosis Although classically considered diseases of pediatric patients, improved diagnostic procedures has shown that many of inborn errors of metabolism can start their manifestations in adulthood, or as long as it undiagnosed. Its symptoms are often multisystem, although neuromuscular stand. Treatment and prognosis The therapeutic progress of these diseases have led patients diagnosed in children reach adulthood. The existence of specific treatments such as enzyme replacement, the use of cofactors or chelators, along with the familial due to their genetic make especially important knowledge and diagnosis.