Resumen de Dos casos d'associació de síndrome de Down i malaltia celíaca

Jesús Carnicer, Antoni Crous, Ramón Nosas, Josep Artigas Pallarés, I. Lorente Hurtado

• español

  La enfermedad celíaca (MC) está probablemente infradiagnosticada, dado que tan solo una parte de los pacientes afectos presentan un cuadro clínico clásico. Existen poblaciones y enfermedades con mayor riesgo de presentar MC asociada (familiares de primer grado, enfermedades autoinmunes). Entre éstas se ha incluido en los últimos años la síndrome de Down (SD), con prevalencias de MC que oscilan entre el 4.3% y 16.9%, muy superiores a las descritas en la población general. Esta asociación se debe posiblemente a la existencia de marcadores inmunogenéticos comunes (antígenes HLA). En los pacientes con SD puede pasar fácilmente desapercibida o que se infravaloren los síntomas de una posible MC, atribuyéndolos a la propia SD o a otras causas.

  La determinación de anticuerpos AGA y/o EmA de clase IgA se ha utilitzado para seleccionar los pacientes afectos de SD con riesgo de sufrir MC y practicar biopsia intestinal confirmatoria de la presencia de lesión de la mucosa intestinal. El objecto de este trabajo es presentar dos casos clínicos de SD afectos con toda probabilidad de MC. El primer caso es una paciente de 10 años con retraso de crecimiento de -3 ds i cuadros diarreicos intermitentes, que inicialmente se habían atribuido a causas distintas a la MC. El segundo caso también presentaba retraso de crecimiento de -2 ds, así como distensión abdominal y diarreas alternando con estreñimiento. El diagnóstico se efectuó a los 3 años de edad en realizar un despistaje de la asociación de MC en la SD. La freqüencia de esta associación y el hecho que los síntomas de MC pueden pasar desapercibidos o atribuidos a la propia SD plantea la conveniencia de introducir como screening de rutina la determinación de AGA y/o EmA en los pacientes con SD.

• català

  La malaltia celíaca (MC) está probablement infradiagnosticada, donat que tan sols una part dels pacients afectes presenten un quadre clínic clàssic. Existeixen poblacions i malalties amb major risc de presentar MC associada (familiars de primer grau, malalties autoimmunes). Entre aquestes s'ha inclòs en els últims anys la síndrome de Down (SD), amb prevalences de MC que oscil-len entre el 4.3% i 16.9%, molt superiors a les descrites en la població general.

  Aquesta associació es deu possiblement a l'existència de marcadors immunogenètics comuns (antígens HLA). En els pacients amb SD pot passar fàcilment desapercebuda o que s'infravalorin els símptomes d'una possible MC, atribuint-los a la pròpia SD o a d'altres causes. La determinació d'anticossos AGA i/o EmA de classe IgA s'ha utilitzat per seleccionar els pacients afectes de SD amb risc de patir MC i practicar biòpsia intestinal confirmatòria de la presència de lesió de la mucosa intestinal. L'objecte d'aquest treball és presentar dos casos clínics de SD afectes amb tota probabilitat de MC. El primer cas és una pacient de 10 anys amb retard de creixement de -3 ds i quadres diarreics intermitents, que inicialment s'havien atribuït a causes distintes a la MC. El segon cas també presentava retard de creixement de -2 ds, així com distensió abdominal i diarrees alternant amb restrenyiment. El diagnòstic s'efectuà als 3 anys d'edat en realitzar un despistatge de l'associació de MC en la SD. La freqüència d'aquesta associació i el fet que els símptomes de MC poden passar desapercebuts o atribuïts a la pròpia SD planteja la conveniència d'introduir com a screening de rutina la determinació d'AGA i/o EmA en els pacients amb SD.

• English

  Celiac disease (CD) is probably underdiagnosed, because only a few proportion of the affected patients develop the classical clínica! syndrome. Some groups (first-degree family members) and diseases (autoimmune diseases) are at higher risk of developing CD. Down syndrome (DS) has been recently included among the later, vvith a CD prevalence of 4.3% to 16.9%, which is higher than in the general population. This association is probably due to the existence of shared immunogenetical markers (HLA antigens). In patients with DS, the symptoms secondary to CD may be overlooked and may be attributed to DS itself or to causes other than CD.

  The determination of IgA antibodies against gliadin (AGA) and/or endomisium (AEmA) has been used to select patients with DS at risk of developing CD and to perform a confirmatory intestinal biopsy.

  The purpose of this article is to report two cases of DS with CD. The first case report is a 10 year-old ginl with a -3 SD growth retardation and intermittent diarrhea, which had been initially considered to be secondary to other causes but CD. The second case report presented and alternated periods of diarrhea and constipation. The diagnosis was done at 3 years of age, when a screening test to evaluate the association of DS with CD was performed.

  The frequency of this association, along with the fact that the symptoms of CD may be overlooked or attributed to the DS itself raises the suitability of establishing, as a rutine screening, the determination of AGA and/or AEmA in patients with DS.