Característiques clíniques i immunológiques de la immunodeficiéncia combinada severa (IDCS)

• A. López de Aguileta ^[1] ; J. Penella ^[1] ; J.M. Bertrán ^[1] ; J.M. Mauri ^[1] ; J.J. Ortega ^[2] ; T. Español ^[1]
  1. [1] Hospital General de Vic

     Hospital General de Vic

     Vich, España

     
  2. [2] Hospital Vall d'Hebron

     Hospital Vall d'Hebron

     Barcelona, España

     
• Localización: Pediatria catalana: butlletí de la Societat Catalana de Pediatria, ISSN 1135-8831, Vol. 52, Nº. 3, 1992, págs. 129-133
• Idioma: catalán
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• Resumen
  • español

    A pesar de que la incidencia de la IDOS no es alta, dada la severidad de la enfermedad y las posibilidades terapéuticas actuales, es muy importante realizar el diagnóstico lo más precozmente posible. Durante un período de 15 años (1976-1990) se han diagnosticado en la Unidad de Inmunología 19 casos de IDOS, 11 niñas y 8 niños. La edad promedio al inicio de la sintomatología fue de 1.41 meses y el diagnóstico de 4.26 meses. La sintomatología clínica al inicio fue en el 63.2% infecciones recurrentes y en el 26.3% infecciones recurrentes acompañadas de retraso pondoestatural. En el estudio inmunológico destacó hipogammaglobulinemia y descenso en números absolutos de los linfocitos T y B, en la mayoría de los casos. La respuesta de los linfocitos frente a los antígenos PHA, concavalina y PWN estaba descendida en todos los pacientes. Todos los niños recibieron tratamiento substitutivo con gammaglobulina endovenosa y la terapéutica antibiótica adecuada. El TMO se realizó en 5 casos, con donante compatible en 1 caso y semicompatible en 4.

    En la actualidad de los 19 casos, sólo 2 están vivos con edades de 2 y 6 años y medio, respectivamente, ambos sometidos a TMO. De la precocidad diagnóstica depende la mejor respuesta al tratamiento substitutivo con el TMO, ya que se evitan infecciones, que son facilitadoras del rechazo de injerto contra el huésped. En la actualidad los estudios familiares permiten el consejo genético y el diagnóstico prenatal.

  • English

    Although the incidence of SCID is quite low, the severity of the illness and its present therapeutic approaches stress the need of an early diagnosis. During a 15-year penad (1976-1990) 19 cases, 11 girls and 8 boys, were diagnosed of SCID in our lmmunologic Unit. The mean age at the beginning of the symptomatology was 1.41 months, and 4.26 months at time of diagnosis. The initial clinical symptomatology were recurrent infections in 63.2% of cases and recurrent infections plus failure to thrive in 26.3% of cases. Hypogammaglobulinemia and low absolute lymphocyte T and B counts were resent in the majority of cases. A low proliferative response of lymphocytes to phytohemaglutinine, concanavaline A and pokeweed mytogen was observed in all patients. All patients received substitutive I.V. gammaglobulin and adequate antibiotic treatment. Bone marrow transplantation (BMT) was performed in 5 cases, with compatible donar in one and semicompatible donar in four. From the inicial 19 cases, only 2 with ages 2 and 6 1/2 years are presently alive, both with bone marrow transplant. Early diagnosis allows a better response to BMT, avoiding infections that facilitate graft versus host reaction. At present, the study of relatives permits genetic counseling and prenatal diagnosis.

  • català

    Malgrat que la incidència de la IDOS no és alta, tenint en compte la severitat de la malaltia i les possibilitats terapèutiques actuals, és molt important de fer el diagnòstic tan precoçment com sigui possible. Durant un període de 15 anys (1976-1990) s'han diagnosticat a la Unitat d'Immunologia 19 casos de IDCS, 11 nenes i 8 nens. L'edat mitjana al començament de la simptomatologia va ser d'1.41 mesos i, al diagnòstic, de 4.26 mesos. La simptomatologia clínica al començament va ser, en el 63.2%, infeccions recurrents, i, en el 26.3%, infeccions recurrents acompanyades de retard pondoestatural. A l'estudi immunológic destacaren hipogammaglobulinérnia i descens en xifres absolutes dels limfbcits T i B, en la majoria dels casos. La resposta dels limfácits enfront dels antígens PHA, concavalina i PWN era descendida en tots els pacients. Tots els infants van rebre tractament substitutiu amb gammaglobulina endovenosa i la terapéutica antibiótica adequada. El TMO es va fer en 5 casos, amb donant compatible en 1 cas i semicompatible en 4. Actualment, dels 19 casos, només 2 són vius amb edats de 2 i 6 anys i mig, respectivament, tots dos sotmesos a TMO. De la precocitat diagnóstica depen la millor resposta al tractament substitutiu amb el TMO, ja que s'eviten infeccions, que són facilitadores del rebuig d'empelt contra l'hoste. Actualment els estudis familiars permeten el consell genètic i el diagnòstic prenatal.