Resumen de Parálisis de la mirada horizontal y escoliosis progresiva en un paciente con endotropia congénita y limitación de abducción: a propósito de un caso

A. Fernández-Vega Cueto, J.J. Rodríguez Ezcurra, I. Rodríguez Maiztegui

• español

  Caso clínico Presentamos el caso de un paciente varón de 4 años de edad, remitido por endotropia congénita con limitación de abducción, tortícolis horizontal con fijación cruzada y escoliosis toraco-lumbar. El análisis genético del gen ROBO3 confirmó el diagnóstico de parálisis de la mirada horizontal y escoliosis progresiva (HGPPS).

  Discusión La HGPPS es una alteración infrecuente de la motilidad ocular, caracterizada por ausencia de movimientos conjugados horizontales y escoliosis progresiva de inicio precoz. Esta entidad debe ser considerada como parte del diagnóstico diferencial de la endotropia congénita con fijación cruzada e incapacidad de abducción.

• English

  Case report The case is presented on a 4- year-old child with congenital esotropia, limitation of abduction, cross-fixation, and thoracolumbar scoliosis. Genetic testing of ROBO3 gene confirmed the diagnosis of horizontal gaze palsy and scoliosis (HGPSS) Discussion HGPPS is a rare congenital disorder characterised by absence of conjugate horizontal eye movements and progressive scoliosis developed in childhood and adolescence. We highlight this motility disorder as a part of the differential diagnosis of early childhood esotropia with cross- fixation and limitation of abduction.