Resumen de Cutis laxa autosómica recesiva Descripción fenotípica de un caso y revisión de la literatura

María Angelina Lacruz de Ortega, Gloria Da Silva, Diana Guerrero, Edimar Quintero, Yuri Ordoñez, Francisco R. Cammarata Scalisi

• español

  La cutis laxa es un trastorno infrecuente de la piel, que se caracteriza por ser redundante, inelástica y con un aspecto de envejecimiento precoz. Se puede asociar con la alteración de otros órganos que intervienen en su pronóstico. Puede ser de forma heredada o adquirida, local o generalizada. Presenta una incidencia estimada de 1 en 1.000.000 de nacimientos. Los estudios genéticos han descubierto una red cada vez mayor de genes necesarios para biogénesis de la fibra elástica en la matriz extracelular y su implicación en el mantenimiento homeostático de este componente integral del tejido conectivo dérmico puede intervenir en la fisiopatología de esta entidad. Se presenta un caso clínico de escolar masculino, producto de unión consanguínea con el diagnóstico clínico e histopatológico de cutis laxa con patrón de herencia autosómico recesivo.

• English

  Cutis laxa is a rare skin disorder, characterized by redundant, inelastic and with an appearance of premature aging. It can be associated with the alteration of other organs involved in their prognosis. It can be inherited or acquired form, local or generalized. It has an estimated incidence of 1 in 1,000,000 births. Genetic studies have discovered a gene network growing required for biogenesis of the elastic fiber in the extracellular matrix and its involvement in the homeostatic maintenance of this integral component of the dermal connective tissue may be involved in the pathophysiology of this entity. We present a case of a child, product of consanguineous marriage with clinical and histopathological diagnosis of cutis laxa with autosomal recessive inheritance pattern.