Cirrosis hepática criptogenética y mutaciones de factores protrombóticos: ¿una mera asociación?

• María Monereo Muñoz ^[1] ; Selena Gala Aguilera García ^[1] ; Raquel de la Barreda Heusser ^[1] ; Emilio González Arnay ^[2] ; Sonia García-Hernández ^[2] ; Emilio González Reimers ^[1]
  1. [1] Hospital Universitario de Canarias

     Hospital Universitario de Canarias

     San Cristóbal de La Laguna, España

     
  2. [2] Universidad de La Laguna

     Universidad de La Laguna

     San Cristóbal de La Laguna, España

     
• Localización: Revista Española de Enfermedades Digestivas, ISSN-e 2340-4167, ISSN 1130-0108, Vol. 108, Nº. 9, 2016, págs. 588-591
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Cryptogenetic liver cirrhosis and prothrombotic mutations: A mere association?
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• Resumen
  • español

    En la cirrosis hepática es frecuente que se produzca activación de la trombina y microtrombosis en las raicillas de la vena porta intrahepática, en parte debido al déficit de proteína C, y en parte a alteración del equilibrio coagulación-anticoagulación-fibrinólisis.

    Por eso hay una incidencia aumentada de trombosis portal. La trombina no solo puede generar la formación de un trombo, sino que puede activar a las células estrelladas y estimular la fibrogénesis. Además, la isquemia asociada a la trombosis puede promover la síntesis de factores de crecimiento involucrados en la fibrogénesis. La coincidencia en un mismo paciente de mutaciones protrombóticas, como factor V Leiden o polimorfismos del PAI- 1, puede acelerar todo este proceso. Presentamos dos casos de cirrosis criptogenética en los que los únicos factores identificables capaces de causar fibrogénesis acelerada fueron mutaciones del factor V y del PAI-1. Estas observaciones, además de apoyar la hipótesis de que las citadas mutaciones puedan por sí mismas llegar a provocar cirrosis, sugieren que es recomendable determinar si existen polimorfismos del factor V, PAI-1 y protrombina en el estudio de la cirrosis criptogenética.

  • English

    Thrombin activation and microthrombosis of intrahepatic portal venules is a common feature in liver cirrhosis, due in part to relative protein C deficiency and altered coagulation-anticoagulationfibrinolysis balance. Extension of this microthrombotic process to larger portal vessels explains the increased incidence of portal vein thrombosis in liver cirrhosis. Thrombin not only leads to thrombosis, but also activates liver stellate cells and promotes fibrogenesis. Also, ischemia associated with thrombosis up-regulates the expression and secretion of growth factors involved in fibrogenesis. The coincidence in a given patient of prothrombotic mutations, such as factor V Leiden or PAI-1 polymorphisms, can accelerate the fibrogenetic process. We hereby present two cases of liver cirrhosis in which etiologic evaluation was negative except for the finding of a factor V Leiden mutation in one case and the 4G/5G PAI polymorphism in the second case. These observations support the hypothesis that these mutations may be involved in the etiology of some cases of cirrhosis, or, at least, accelerate the evolution of the disease. It is therefore convenient to search for the presence of prothrombotic mutations in patients with cryptogenetic cirrhosis.