Resumen de Detección de deleciones en DNA mitocondrial heteroplásmico por medio de PCR en el Síndrome de Kearns-Sayre

A. Ramírez-Miranda, A. Navas Pérez, L. Gurria Quintana, A.J. Vargas Ortega, Claudia Elena Murillo Correa, Juan Carlos Zenteno

• español

  Objetivo: El síndrome de Kearns-Sayre (SKS) es un trastorno neuromuscular causado por defectos genéticos en el DNA mitocondrial siendo deleciones de tamaño variable la alteración mas común. Se describen las características clínicas y los resultados del análisis molecular del DNA mitocondrial en una paciente Mexicana con Síndrome de Kearns-Sayre. Métodos: Examen oftalmológico completo, caracterización fenotípica del Síndrome de Kearns-Sayre y análisis del DNA mitocondrial mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Se discuten correlaciones genotipo-fenotipo. Resultados: La paciente afectada mostró ptosis, oftalmoplejia progresiva externa cambios pigmentarios en retina periférica y bloqueo de rama derecha del haz de His. Los análisis moleculares revelaron una deleción de ~5 kb en el DNA mitocondrial además de trazas de DNA sin alteraciones indicando heteroplasmia. Conclusiones: El análisis molecular del DNA mitocondrial confirmó el diagnostico clínico de síndrome de Kearns-Sayre. La utilización de PCR, como se describe en este trabajo, es un método rápido y económico para el diagnóstico de la deleción común de 4977 pb en el síndrome de Kearns-Sayre. En estos casos, el diagnóstico por PCR evitaría procedimientos diagnósticos invasivos y traumáticos como biopsia muscular o punción lumbar.

• English

  Objective: To describe the clinical data and the results of molecular analyses of the mitochondrial DNA in a patient with Kearns-Sayre Syndrome. Methods: Molecular analyses of mitochondrial DNA from the patient included PCR amplification of a region where the common Kearns- Sayre deletion is located and Genotype-Phenotype correlations are discussed. Results: The affected patient showed ptosis, progressive external ophthalmoplegia, pigmentary changes in the peripheral retina and right bundle block. Molecular analysis disclosed a ~5kb deletion in the mitochondrial DNA and some wild type mtDNA indicating heteroplasmy. Conclusions: Molecular analysis of mitochondrial DNA confirmed the clinical diagnosis of Kearns-Sayre syndrome. PCR provides a rapid method to identify the common 4997 bp deletion in Kearns-Sayre syndrome. In such cases, PCR diagnosis could avoid invasive methods such as muscle biopsy or spinal tap.