Resumen de Porfiria eritropoiética congènita. Descripció d'un cas
A. Viñas, Carlos Aulesa Martínez, J.J. Ortega Aramburu
- español
Se describe un caso de porfiria eritropoyética congénita o enfermedad de Günther. Se trata de un varón de 18 meses de edad que desde el nacimiento presentó orina pigmentada y poco después y de modo progresivo se detectó anemia hemolítica que precisó de un total de 20 translidesplenomegalia hasta de 12 cm y hepatomegalia de 5 cm, y lesiones (térmicas en diversos estadios en regiones expuestas a luz y traumas (cara, dorso de manos y muslos); al ingreso presentaba marcada eritrodoncia y orina en fluorescencia rojiza. Anemia intensa, monochicae hiperreiénerativa; diseritropoyesis. Se hallaron valores muy elevados de porfirinas en sangre total, plasma, orina y heces. La determinación de isómeros de las porfirinas mostró una gran elevación de los isómeros I y disminución de los isómeros III, reflejando así el déficit de actividad de uroporfirinógeno-III-cosintetasa. El estudio de ambos padres reveló un aumento moderado de los niveles de porfirinas eritrocitarias, confirmándose así el tipo de herencia autosómica recesiva.
No existiendo tratamiento curativo de la enfermedad, se esbozan como tratamientos paliativos la protección de la luz solar, la terapia de hipertransfusión con concentrados de hematíes, asociada a tratamiento que/ante con desferocioxamina, para disminuir la eritropoyesis y la sinteis de porfirinas, así como la posible utilidad de la esplenoctomía.
- English
We describe a case of congenital erythropoietic porphyria or Günther's disease in an 18 month old boy presenting pigmented urine since birth. A short time later hemolytic anemia was detected requiring a total of 20 transfusions. The patient presented splenomegalia of 12 cm and hepatomegalia of 5 cm, dermic lesions of different stages in regions exposed to light (face, back of hands, thighs) erythrodoncia and urine in red fluorescence, intense monocytic and hyperregenerative anemia and diserythropoiesis. High values of porphyrins were found in whole blood, plasma, urine and faeces. Determination of the porphyrin isomers showed a high elevation of type I isomers and decrease of type 3 isomers, thereby reflecting the deficient activity of uroporphyrinogen-III-cosynthetase.
Study of both parents revealed a moderate increase in levels of erythrocytic porphyrins, confirming the type of recessive autosomic heredity. As there is no curative treatment for the illness, paliative treatment is being carried out, including protection from sunlight, hypertransfusion regimen with concentrates of red blood cells, associated to chelation therapy with desferrioxamine, to decrease the erythropoiesis and the synthesis of porphyrins. The possible utility of splenectomy is studied.
- català
Es descriu un cas de porfíria eritropoiética congénita o malaltia de Günther. Es tracta d'un baró de 18 mesos d'edat que des del naixement va presentar orina pigmentada i poc després i de manera progressiva es va detectar anèmia hemolítica que va necessitar un total de 20 transfusions; esplenomegälia lins de 12 cm i hepatomegälia de 5 cm, i lesions dèrmiques en diversos estadis en regions exposades a Ilum i traumes (cara, dors de mans i cuixes); a l'ingrés presentava marcada eritrodimcia i orina en fluorescència rogenca. Anèmia intensa, monocitica i hiperregenerativa; diseritropoiesi. Es van trobar valors molt elevats de profirines a sang total, plasma, orina i excrements.
La determinació d'isinners de les porfirines va mostrar una gran elevació dels isómers I i disminució dels isómers III, reflectint així el déficit d'activitat d'uroporfirinogen-IIIcosintenasa.
L'estudi dels dos pares va revelar un augment moderat dels nivells de porfirines eritrocitäries, i es va confirmar així el tipus d'herència autosömica recessiva. No existint tractament curatiu de la malaltia, s'esbossen com a tractaments paliatius la protecció de la Ilum solar, la teràpia d'hipertransfushi amb concentrats d'hematies, associada a tractament quelant amb desferocioxamina, per disminuir reritropoiesi i la síntesis de porfirines, així com la possible utilitat de l'esplenectomia.
