Resumen de Gingival neurofibroma in a neurofibromatosis type 1 patient: case report

José Antonio García de Marcos, Alicia Dean Ferrer, Francisco Alamillos Granados, Juan José Ruiz Masera, M.J. García de Marcos, A. Vidal Jiménez, B. Valenzuela Salas, Ana García Lainez

• español

  El neurofibroma es un tumor benigno, de los nervios periféricos, desarrollado a partir de la vaina neural. Representa uno de los tumores de origen neurógeno más frecuente y es uno de los criterios clínicos de diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1 (NF-I). La NF-I es una enfermedad genética producida por una alteración en el brazo largo del cromosoma 17. La mitad de los casos tienen antecedentes familiares y el 50% son mutaciones nuevas. Los pacientes con NF-I principalmente presentan lesiones en la piel (manchas “café con leche” y neurofibromas), así como malformaciones óseas y tumores del sistema nervioso central. El diagnóstico de la enfermedad se basa en una serie de criterios clínicos. La aparición de neurofibromas en la encía en pacientes con NF-I es poco común El tratamiento de los neurofibromas es la escisión quirúrgica. El objetivo de este artículo es presentar un caso de NF-I con afectación neurofibromatosa de la encía maxilar, diagnosticado y tratado quirúrgicamente en nuestro Servicio de Cirugía Oral y Maxilofacial y realizar una revisión de la literatura.

• English

  Neurofibroma is a benign peripheral nerve sheath tumour. It is one of the most frequent tumours of neural origin and its presence is one of the clinical criteria for the diagnosis of type 1 neurofibromatosis (NF-I). Neurofibromatosis type 1 is an autosomal dominantly inherited disease due to an alteration in the long arm of chromosome 17. About 50% of NF-I patients have no family history of the disease. NF-I patients have skin lesions (café au lait spots and neurofibromas) as well as bone malformations and central nervous system tumours. Diagnosis is based on a series of clinical criteria.

  Gingival neurofibroma in NF-I is uncommon. Treatment of neurofibromas is surgical resection. The aim of this paper is to report a case of NF-I with gingival involvement and to review the literature.