Síndrome de Bardet-Biedl

• Autores: O. Martínez Giralt, I. Flores Despradel
• Localización: Archivos de la Sociedad Española de Oftalmologia, ISSN 0365-6691, Vol. 80, Nº. 4, 2005, págs. 251-254
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Bardet-Biedl Syndrome
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  • español

    Se presenta un caso de síndrome de Bardet-Biedl. Caso clínico: Varón de 9 años de edad que presenta problemas recientes de adaptación a la oscuridad. Anteriormente ya había sido visitado en el centro presentando polidactilia en los pies intervenida a las siete semanas, retraso de escolaridad y agudeza visual disminuida con corrección óptica. El estudio clínico y electrofisiológico demuestra la existencia de papidez papilar y abolición de la respuesta electrorretinográfica en condiciones escotópicas y fotópicas. Discusión: Ante la asociación de distrofia retiniana de bastones y conos, obesidad, polidactilia, retraso mental y alteraciones dentales hacemos el diagnóstico de síndrome de Bardet-Biedl. Se revisa la bibliografía actual.

  • English

    We report a case of Bardet-Biedl syndrome. Case report: A nine-year-old boy was having problems of recent loss of vision when in the dark. He was born with polydactyly in the feet for which he had surgery performed when he was seven weeks old. Mental retardation was significant and his vision was poor. Clinical and electrophysiologic examinations showed the existence of a pale optic disc and loss of the electroretinographic response under scotopic and photopic conditions. Discussion: Based on the history, presentation, ophthalmic clinical examination, obesity, mental retardation and dental alterations, the patient was diagnosed with Bardet-Biedl syndrome. Current references are reviewed.