Utilidad de la determinación de cobre en periodo neonatal. Enfermedad de Menkes

• Autores: Elena García González, Luis Rello Varas, Paula Lalaguna Mallada, Santiago Conde, Inmaculada García Jiménez, Esperanza Castejón Ponce, Beatriz Izquierdo, María Haddad
• Localización: Revista del laboratorio clínico, ISSN-e 1888-4008, Vol. 10, Nº. 2, 2017, págs. 95-99
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Usefulness of Cu determination in the neonatal period. Menkes disease
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• Resumen
  • español

    Bajas concentraciones séricas de Cu en neonatos pueden ser la primera señal de una ingesta deficiente de este elemento o, alternativamente, de enfermedades genéticas que afectan su metabolismo. Desgraciadamente, es difícil la interpretación de las concentraciones de Cu en esta población, ya que están influenciadas por distintos factores, entre ellos la prematuridad, el tipo de alimentación y la presencia de un estado inflamatorio. Sin embargo, en el caso que aquí se describe fue la baja concentración sérica de Cu la primera pista para el diagnóstico de enfermedad de Menkes. Se demuestra así la utilidad de la determinación de Cu dentro de protocolos neurometabólicos y de retraso psicomotor en población neonatal y lactante.

  • English

    Low serum Cu concentrations in newborns can be the first indication of a severe Cu deficient intake or, alternatively, of genetic diseases affecting Cu metabolism. Unfortunately, interpretation of serum Cu concentrations in this population is difficult because they also influenced by several variables, such as, prematurity, type of feeding and inflammatory conditions. However, in the case described in this paper was a low serum Cu concentration the first clue for diagnosing Menkes disease. It is so demonstrated the usefulness of Cu determination within neurometabolic or psychomotor retardation protocols for newborn and infant populations.