Dos casos familiares de espectro óculo-aurículo-vertebral

• Autores: Ariadna Ayerza Casas, Inés Bueno Martínez, Jesús Fleta Zaragozano, José Luis Olivares López, Feliciano Jesús Ramos Fuentes
• Localización: Acta pediátrica española, ISSN 0001-6640, Vol. 72, Nº. 7, 2014, págs. 252-259
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Two familiar cases of oculo-auriculo-vertebral espectrum
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• Resumen
  • español

    El espectro óculo-aurículo-vertebral, también conocido como microsomia hemifacial, es un cuadro heterogéneo y complejo, caracterizado por la presencia de anomalías auriculares, asimetría facial y alteraciones vertebrales. Su etiología no está aún aclarada, y se especula sobre la intervención de ciertos factores ambientales que alteran el desarrollo del primer y segundo arcos branquiales. La mayoría de los casos son esporádicos, pero se han descrito casos familiares, la mayor parte con un patrón de herencia autosómica dominante, lo que apoyaría la intervención de mecanismos genéticos en el origen del cuadro. En este trabajo se presentan dos familias con un espectro óculo-aurículo-vertebral y un patrón de herencia autosómico recesivo, raro en esta entidad.

  • English

    Oculo-auriculo-vertebral spectrum also known as hemifacial microsomia, is a complex and heterogeneous condition characterized by ear anomalies, facial asymmetry and vertebral malformations. Although its etiology has not been yet elucidated, some environmental factors have been linked to defects of the development of the first and second branchial arches. Despite of most of the reported cases have been sporadic, some familial cases have also been described, the majority with an autosomal dominant inheritance pattern, which supports the genetic contribution to its etiology. Here, we report two families with oculo-auriculo-vertebral spectrum and autosomal recessive inheritance, rarely seen in this entity.