Síndrome de Turner neonatal

• J. Quinzaños de la Torre ^[1] ; J.M. Pujals Ferrús ^[1] ; A. Mur Sierra ^[1]
  1. [1] Institut Municipal de Maternologia. Barcelona
• Localización: Pediatria catalana: butlletí de la Societat Catalana de Pediatria, ISSN 1135-8831, Vol. 39, Nº. 2, 1979, págs. 109-114
• Idioma: español
• Enlaces
  • Texto completo
• Resumen
  • català

    Els AA. descriuen l'estat XO incluit dintre del síndrome de Turner assenyalant-ne els seus factors determinants i considerant la presència d'un cromosoma X com a imprescindible pel manteniment de la vida.

    Després d'una descripció organigenètica de l'estat monosómic, on poden concórrer multitut de factors genètics i materno-fetals, els AA. presenten un cas de síndrome de Turner en el període neonatal amb cardiopatia congénita, cariotip XO i un satelit marcat a la parella 22, que fou trobat ocasionalment també al cariotip patern. L'article acaba amb unes consideracions sobre l'impacte mental de l'estat XO.

  • English

    A XO condition in a case of neonatal Turner syndrome is described.

    The ginl died at the 5th day and presented the most of the traits of the Turner syndrorne and a hip luxation and a cardiopathy. Her karyotype was XO and a marked satellite in the 22 pair was founded. The same anomaly in the 22 pair was also founded in the paternal karyotype.

    The determinant factors of this anomaly are discussed and an organogenetic descripton is made.

    A final consideration on the mental affectation of the XO condition is made.