Hipercalcemia hipocalciúrica familiar debida a mutación de novo del gen sensible al calcio

• Autores: E.J. Aparicio Guerra, Francisco Javier Núñez Rodríguez, I. Rajado Olalde, M.A. San Martín Viana, M.C. Fernández Ramos, I. Quílez Herrer
• Localización: Boletín de la Sociedad Vasco-Navarra de pediatría = Euskal Herriko Pediatria Elkartearen aldizkaria, ISSN 0037-8658, Nº. 114, 2013, págs. 34-36
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Kaltzioarekiko sentikorra den genaren mutazio berriak eragindako hiperkaltzemia hipokaltziuriko familiarra
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    El hallazgo de cifras de hipercalcemia leve o moderada no es infrecuente en la consulta de pediatría de Atención Primaria. Constituye generalmente un hallazgo casual en el contexto de estudios generales o dirigidos al diagnóstico de otras patologías.

    Aunque el 90% de las hipercalcemias son debidas a hiperparatiroidismo primario y a neoplasias, también existen otras causas de hipercalcemia que deben ser tenidas en cuenta en el diagnóstico diferencial.

    En este artículo se presenta un caso de hipercalcemia hipocalciúrica familiar por una mutación de novo del gen sensible al calcio diagnosticada tras el hallazgo circunstancial de una hipercalcemia leve en la consulta de Atención Primaria. Esta entidad supone alrededor del 2% de todas las causas de hipercalcemia. A la vez, se hace una breve revisión sobre el tema.

    Se resalta la necesidad de valorar de forma adecuada las hipercalcemias leves detectadas en las analíticas y de realizar un diagnóstico etiológico correcto para evitar estudios invasivos o cirugía innecesaria. Se indican las directrices de observación y seguimiento oportunas con el objeto además de la detección precoz de casos homocigotos.

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    Lehenengo Arretako Pediatria kontsultetan, kaltzio mailaren igoera arin edo neurrizko bat aurkitzea ez da ezhoikoa. Orokorrean, beste patología batzuk diagostikatzeko orduan zuzendutako ikerketa orokorren testuinguruan, ezuzteko aurkikuntza izan ohi da.

    Nahiz eta hiperkaltzemiaren%90-ren zergatia neoplasiak eta Hiperparatiroidismo Primarioa izan, diagnostiko diferentziala egiterakoan badira kontuan hartu beharreko beste arrazoi batzuk ere.

    Lan honetan, espero ez genuen hiperkaltzemia arin baten aurkikuntzaren ondorioz, Lehenengo Harretako kontsulta batean ikertutako patziente baten kaltzioarekiko sentikorra den genaren mutazio desaktibatzaile berriak eragindako Hiperkaltzemia Hipokaltziuriko Familiar baten kasua aurkezten da.

    Gaixotasun honek hiperkaltzemia eragiten duten zergaiti guztien%2a suposatzen du. Era berean gai honi buruzko azterketa labur bat egiten da.

    Analitiketan agertzen diren hiperkaltzemia arinei arreta egokia jartzeko beharra azpimarratzen da. Halaber, beharrezkoak ez diren kirurgia edo ikerketa inbaditzaileak ekiditeko, diagnostikoaren jatorri zuzena egitearen garrantzia ere; behaketa eta jarraipen arau egokiak betez, homozigoto kasuen aurkikuntza goiztiarra egiteko helburuarekin gainera.