Resumen de Síndrome toracoabdominal: reporte de un caso en un museo de morfología

Sebastián Ayala Zapata, Néstor Alonso Perlaza Ruiz, Julio Noguera, Alejandra Calle, Wilmar Saldarriaga

• español

  Introducción: el síndrome toracoabdominal (sta) se caracteriza por la inconstante asociación entre defectos de la pared toracoabdominal y otros defectos de línea media, por lo que recientemente se ha incluido a la pentalogía de Cantrell, dentro de su espectro de presentación. Se ha postulado que su etiología corresponde a una alteración en la región Xq25-Xq26,1 con un patrón de herencia dominante ligada al cromosoma X y de penetrancia completa. Aún no se ha logrado determinar la prevalencia de este síndrome. Presentación del caso: se reporta el caso de un feto masculino perteneciente a la colección del Museo de Morfología de la Universidad Libre (Cali-Colombia), al cual se le realizó una tomografía axial computarizada (tac) y un proceso de inspección macroscópica por segmentos en compañía de un morfólogo y un genetista, quienes reportaron la presencia de labio fisurado izquierdo y paladar hendido, sindactilia, defecto de la pared toracoabdominal con protrusión de múltiples órganos incluyendo el corazón, escoliosis severa, ausencia de esternón y pie equinovaro. Conclusiones: se reporta un feto masculino con hallazgos macroscópicos de defectos severos de línea media en cara y pared toracoabdominal, incluyendo ectopia cordis. Se hizo diagnóstico diferencial con pentalogía de Cantrell y complejo cuerpo extremidad. Con la sumatoria de los hallazgos se concluyó como diagnóstico definitivo para este caso el síndrome toracoabdominal (sta).

• English

  Introduction: The thoracoabdominal syndrome (tas) is characterized by the inconstant association between thoracoabdominal wall defects and other midline defects, which have been recently included on the pentalogy of Cantrell within its spectrum of presentation. It has been postulated that the etiology corresponds to an alteration in the region Xq25-Xq26,1 with a dominant inheritance pattern linked to chromosome X and complete penetrance. Prevalence of this syndrome is unknown. Case presentation: Case report of a fetus that belongs to the collection at the Museum of Morphology at Universidad Libre (Cali-Colombia) which was subjected to a process of macroscopic inspection by segments, made by a morphologist and a geneticist, who reported the presence of left cleft lip and cleft palate, syndactyly, thoracoabdominal defect with protrusion of multiple organs, including the heart, severe scoliosis, absence of sternum and clubfoot. Conclusions: A male fetus with macroscopic findings of severe midline defects in face and thoracoabdominal wall, including ectopia cordis was reported. Differential diagnosis with the pentalogy of Cantrell and limb body wall complex was made. With the sum of findings it was concluded that the definitive diagnosis for this case was tas.

• português

  Introdução: o síndrome tóraco-abdominal (sta) caracteriza-se pela associação inconsistente entre defeitos da parede tóraco-abdominal e outros defeitos de linha meia, pelo que recentemente se tem incluído à Pentalogia de Cantrell dentro de seu espectro de apresentação. Se tem postulado que a sua etiologia corresponde a uma alteração na região Xq25-Xq26.1 com um patrão de herança dominante ligada ao cromossoma X e de penetrância completa. Ainda não se tem conseguido determinar a prevalência desta síndrome. Apresentação do caso: reporta-se o caso de um feto masculino pertencente à coleção do Museu de Morfologia da Universidade Livre (Cali-Colômbia), ao qual realizou-se lhe uma tomografia axial computadorizada (TAC) e um processo de inspeção macroscópico por segmentos em companhia de um morfólogo e um geneticista quem reportaram a presença de lábio fissurado esquerdo e palato fendido, sindactilia, defeito da parede tóracoabdominal com protrusão de múltiplos órgãos incluindo o coração, escoliose severa, ausência de esterno e pé torto equinovaro. Conclusões: reporta-se um feto masculino com achados macroscópicos de defeitos severos de linha média em cara e parede tóraco-abdominal, incluindo ectopia cordis. Se fez diagnóstico diferencial com Pentalogia de Cantrell e complexo corpo extremidade. Com a sumatória dos achados concluiu-se como diagnóstico definitivo para este caso o sta.