El desarrollo de la Genética está estrechamente relacionado con los avances de las técnicas de reproducción asistida desde los orígenes de éstas a principios de los años 70. Un gran número de estudios genéticos han sido desarrollados especialmente dirigidos a las parejas con deseo reproductivo. Estos estudios permiten determinar el riesgo genético, establecer un diagnóstico o prever el pronóstico reproductivo en estas parejas. Los estudios genéticos están especialmente dirigidos a las mujeres, los varones o los embriones generados mediante técnicas de fecundación in vitro. El presente trabajo pretende revisar los diferentes estudios que actualmente están a disposición de los futuros progenitores. Es especialmente importante establecer las causas de la infertilidad, cuando existe, para poder indicar un tratamiento adecuado. Asimismo, resulta capital clarificar el riesgo genético para la descendencia en determinados escenarios, para poder evitar la aparición de trastornos graves en la descendencia. En este contexto, el asesoramiento genético reproductivo preconcepción es enormemente importante y debe estar a disposición de los pacientes.
The development of Genetics is closely related with the assisted reproduction technologies from its beginnings at early 1970s. Very high quantities of genetic tests have been developed for couples. These tests allow stablishing the genetic risk, the diagnosis or the reproductive prognosis depending on the couple. The tests are designed to women, men or preimplantation embryos generated by in-vitro fertilization techniques. This paper aims to review the different studies that are currently available to future parents. The establishment of infertility causes is crucial in order to indicate proper treatments. Furthermore, the estimation of genetic risk is decisive to avoid serious disorders in the offspring. In this context, the preconception genetic counselling is extremely important and should be available to patients.
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