Conceptos básicos en biología molecular relacionados con la genética y la epigenética

• Dolores Corella ^[1] ; Jose M. Ordovas ^[2]
  1. [1] Universitat de València

     Universitat de València

     Valencia, España

     
  2. [2] Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III

     Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III

     Madrid, España

     
• Localización: Revista española de cardiología, ISSN 0300-8932, Vol. 70, Nº. 9, 2017, págs. 744-753
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Basic Concepts in Molecular Biology Related to Genetics and Epigenetics
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• Resumen
  • español

    La observación de que «lo mismo no sirve para todos» en la prevención y el tratamiento de las enfermedades cardiovasculares, entre otras, ha propulsado el concepto de medicina de precisión. Su objetivo es proporcionar las mejores intervenciones basadas en la información adicional que aporta el genoma. El genoma humano se compone de miles de millones de pares de bases que contienen un código que controla cómo se expresan los genes. Este código depende de reguladores no estáticos que rodean el ADN y constituyen el epigenoma. Además, los factores ambientales también desempeñan un papel importante en esta compleja regulación. Se presenta una perspectiva general sobre los conceptos básicos de la biología molecular relacionados con la genética y la epigenética y un glosario de términos clave, se revisan varios ejemplos de polimorfismos y escalas de riesgo genético relacionadas con el riesgo cardiovascular, y se proporciona una visión general de los principales reguladores epigenéticos, como la metilación del ADN, las proteínas de unión a metilcitosina-fosfato-guanina, las modificaciones de histonas, otras regulaciones de histonas, los efectos de los microARN y otros reguladores emergentes. Otro desafío es entender cómo los factores ambientales (dieta, ejercicio, tabaco, etc.) pueden alterar el epigenoma y resultar en fenotipos saludables o no. Se comentan algunas interacciones entre gen y ambiente y se proporciona una visión metodológica general.

  • English

    The observation that “one size does not fit all” for the prevention and treatment of cardiovascular disease, among other diseases, has driven the concept of precision medicine. The goal of precision medicine is to provide the best-targeted interventions tailored to an individual's genome. The human genome is composed of billions of sequence arrangements containing a code that controls how genes are expressed. This code depends on other nonstatic regulators that surround the DNA and constitute the epigenome. Moreover, environmental factors also play an important role in this complex regulation. This review provides a general perspective on the basic concepts of molecular biology related to genetics and epigenetics and a glossary of key terms. Several examples are given of polymorphisms and genetic risk scores related to cardiovascular risk. Likewise, an overview is presented of the main epigenetic regulators, including DNA methylation, methylcytosine-phosphate-guanine-binding proteins, histone modifications, other histone regulations, micro-RNA effects, and additional emerging regulators. One of the greatest challenges is to understand how environmental factors (diet, physical activity, smoking, etc.) could alter the epigenome, resulting in healthy or unhealthy cardiovascular phenotypes. We discuss some gene-environment interactions and provide a methodological overview.