Resumen de Vasculite ocular e elevação da imunoglobulina E - um desafio na investigação etiológica

Heloísa Ribeiro, Manuela Alves

• português

  A vasculite retiniana consiste em inflamação intra-ocular que afeta os vasos retinianos e pode ocorrer de forma localizada ou associada a diversas patologias sistémicas, de origem inflamatória ou neoplásica. Descreve-se o caso de uma mulher de 29 anos, com vasculite retiniana de predomínio venoso, infeções respiratórias e urinárias de repetição, sem história de atopia, com prova de Mantoux e Interferon Gamma Realease Assay positivos, elevação marcada e persistente da IgE (> 5000 IU/L), com restante estudo imune e genético (mutações STAT 3 e DOCK 8) negativo. Levantando- se a hipótese de tuberculose ocular, esta torna-se pouco provável dado o aspeto das lesões em angiografia e evolução dos níveis de IgE, podendo ser o quadro enquadrado na Síndrome de Hiper IgE, cujo diagnóstico é altamente provável tendo em conta o score de diagnóstico de critérios clinicolaboratoriais, cuja heterogeneidade decorre de alterações genéticas diferentes, sendo o seu tratamento dirigido à prevenção e tratamento de infecções.

• English

  Retinal vasculitis is a sight-threatening intraocular inflammation affecting the retinal vessels, which may occur as a localized condition or associated with systemic inflammatory or neoplasic disorders. We present the case of a 29 years old woman with venous retinal vasculitis, recurrent urinary and respiratory tract infections, without medical record of atopy, with positive Mantoux and Interferon Gamma Release Assay, elevated IgE (>5000IU/L), with negative auto-immune and genetic testing for STAT 3 and DOCK 8 mutations. Considering the hypothesis of ocular tuberculosis, this becomes unlikely given the appearance of the lesions on angiography and evolution of IgE levels. Moreover, the entire picture could be classified as the rare Hyper IgE Syndrome, according the scoring system comprising both clinical and laboratory diagnostic criteria, whose heterogeneity arises from different genetic alterations. There is no specific treatment, so the goal is the prevention and treatment of infections.