Diagnóstico clínico y genético de la muerte súbita cardiaca de origen no isquémico

• Juan Jiménez-Jáimez ^[1] ; Vicente Alcalde Martínez ^[1] ; Miriam Jiménez Fernández ^[1] ; Francisco Bermúdez Jiménez ^[1] ; María del Mar Rodríguez Vázquez del Rey ^[2] ; Francesca Perin ^[2] ; José Manuel Oyonarte Ramírez ^[1] ; Silvia López Fernández ^[1] ; Inmaculada de la Torre ^[1] ; Rocío García Orta ^[1] ; Mercedes González Molina ^[1] ; Elisa María Cabrerizo ^[3] ; Beatriz Álvarez Abril ^[1] ; Miguel Álvarez ^[1] ; Rosa Macías Ruiz ^[1] ; Concepción Correa ^[1] ; Luis Tercedor ^[1]
  1. [1] Unidad de Arritmias, Complejo Hospitalario Universitario de Granada, Granada, España
  2. [2] Unidad de Cardiología Infantil, Complejo Hospitalario Universitario de Granada, Granada, España
  3. [3] Servicio de Patología Forense, Instituto de Medicina Legal, Granada, España

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• Localización: Revista española de cardiología, ISSN 0300-8932, Vol. 70, Nº. 10, 2017, págs. 808-816
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Clinical and Genetic Diagnosis of Nonischemic Sudden Cardiac Death
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• Resumen
  • español

    Introducción y objetivos La muerte súbita cardiaca (MSC) de origen no isquémico está causada predominantemente por miocardiopatías y canalopatías. La batería de test diagnósticos es amplia e incluye pruebas complejas. El objetivo de nuestro estudio es analizar la rentabilidad diagnóstica del estudio etiológico sistematizado de la MSC.

    Métodos Se estudió a 56 familias con al menos 1 caso índice con MSC (reanimada o no). En los supervivientes se exploró con electrocardiograma, imagen cardiaca avanzada, ergometría, estudio familiar, estudio genético y, puntualmente, test farmacológicos. En los fallecidos se examinó la necropsia, así como la autopsia molecular con next generation sequencing (NGS), junto con estudio clínico familiar.

    Resultados El diagnóstico se alcanzó en el 80,4% de los casos, sin diferencias entre supervivientes y fallecidos (p = 0,53). Entre los supervivientes, el diagnóstico de canalopatía fue más frecuente que entre los fallecidos (el 66,6 frente al 40%; p = 0,03). De los 30 sujetos fallecidos, en 7 la autopsia aportó un hallazgo concluyente. El diagnóstico de miocardiopatía tendía a asociarse con mayor tasa de eventos en la familia. El test genético con NGS se realizó en 42 de los casos; se obtuvo resultado positivo en 28 (66,6%), sin diferencias entre supervivientes y fallecidos (p = 0,21).

    Conclusiones La probabilidad de alcanzar el diagnóstico en la MSC tras un protocolo exhaustivo es alta, con mayor prevalencia de canalopatías en los supervivientes y un aparente peor pronóstico en las miocardiopatías. El test genético mediante NGS muestra utilidad en casos de MSC e incrementa la rentabilidad respecto al estudio con Sanger.

  • English

    Introduction and objectives Nonischemic sudden cardiac death (SCD) is predominantly caused by cardiomyopathies and channelopathies. There are many diagnostic tests, including some complex techniques. Our aim was to analyze the diagnostic yield of a systematic diagnostic protocol in a specialized unit.

    Methods The study included 56 families with at least 1 index case of SCD (resuscitated or not). Survivors were studied with electrocardiogram, advanced cardiac imaging, exercise testing, familial study, genetic testing and, in some cases, pharmacological testing. Families with deceased probands were studied using the postmortem findings, familial evaluation, and molecular autopsy with next-generation sequencing (NGS).

    Results A positive diagnosis was obtained in 80.4% of the cases, with no differences between survivors and nonsurvivors (P = .53). Cardiac channelopathies were more prevalent among survivors than nonsurvivors (66.6% vs 40%, P = .03). Among the 30 deceased probands, the definitive diagnosis was given by autopsy in 7. A diagnosis of cardiomyopathy tended to be associated with a higher event rate in the family. Genetic testing with NGS was performed in 42 index cases, with a positive result in 28 (66.6%), with no differences between survivors and nonsurvivors (P = .21).

    Conclusions There is a strong likelihood of reaching a diagnosis in SCD after a rigorous protocol, with a more prevalent diagnosis of channelopathy among survivors and a worse familial prognosis in cardiomyopathies. Genetic testing with NGS is useful and its value is increasing with respect to the Sanger method.