Manifestaciones pulmonares en la neurofibromatosis tipo 1: una asociación a tener en cuenta

• Autores: M. Martínez González, A. B. Jiménez, José Fernández-Cantalejo Padial, Genoveva del Río Camacho
• Localización: Acta pediátrica española, ISSN 0001-6640, Vol. 75, Nº. 9-10, 2017, págs. 171-174
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Pulmonary manifestation in neurofibromatosis type 1, an association to be considered
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• Resumen
  • español

    La neurofibromatosis tipo 1 es la enfermedad neurocutánea más frecuente. Es un trastorno genético con herencia autosómica dominante que produce alteraciones principalmente en la piel y en el sistema nervioso, pero también en otros órganos. La afec-tación pulmonar en pacientes con neurofibromatosis se ha descrito como una complicación rara que aparece principalmente en adultos. Presentamos el caso de un adolescente no fumador con neurofibromatosis tipo 1 y manifestaciones pulmonares asocia-das.

  • English

    Neurofibromatosis type 1 is the most common neurocutaneous disease. It is a genetic disorder inherited as an autosomal-dominant trait, which leads to abnormalities mainly in the skin and in the nervous system, but also in other organs. Pulmonary involvement in patients with neurofibromatosis has been described as a rare complication, which mainly affects adults. We report the case of a non-smoker adolescent male with neurofibromatosis type 1 and associated pulmonary manifestations.