Resumen de Monocromatismo de conos azules ligado a X: Una familia afecta
- español
Caso Clínico: Se presenta una familia afecta de monocromatismo de conos azules ligada a X. Hay 4 varones afectos y 9 mujeres portadoras identificadas. Discusión: El diagnóstico clínico de monocromatismo de conos azules se basó en la presencia de una visión de colores severamente afectada, mala AV, nistagmus, ERG fotópico casi ausente con conservación de la función azul, y una historia familiar compatible con herencia recesiva ligada a X. Las mujeres portadoras tenían función visual y motilidad ocular normal. Es importante conocer las disgenesias no progresivas de conos para poder hacer el diagnóstico genético de las enfermedades incluídas en este grupo.
- English
Clinical Case: A family affected by X-linked blue cone monochromatism is presented. There are 4 male affected individuals and 9 female carriers. Discussion: The diagnosis of blue cone monochromatism is based on severely affected color vision with preserved blue function, poor visual acuity, nystagmus, nearly absent photopic ERG, and a family pedigree compatible with X-linked inheritance. The female carriers showed normal visual function and ocular motility. It is important to be familiar with non progressive cone dysgenesis in order to make a genetic diagnosis of the illnesses in this group.
