Resumen de Síndrome de Weill-Marchesani: afectación familiar

C. Veiga, J. Bosch-Valero, E. Torres Suárez, E Mateos, Pilar Rojo Castejon, G. Ancochea

• español

  Caso clínico: Presentamos el caso clínico de un niño con talla baja, braquidactilia y braquimorfia remitido a la consulta por baja visión. Se trata de un caso de síndrome de Weill-Marchesani en una familia en la que cuatro de los ocho hijos presentan esferofaquia, braquimorfia y braquidactilia. Discusión: Existen pocos casos familiares del síndrome de Weill-Marchesani reflejados en la literatura. Se han descrito patrones de herencia tanto autosómico dominante como recesivo. El papel del oftalmólogo en su diagnóstico y manejo es esencial, ya que la afectación oftalmológica es la más grave.

• English

  Case report: We report the case of a child short in stature with brachydactyly and brachymorphy who was referred to our office complaining of poor vision. This was a case of Weill-Marchesani’s syndrome described in a family, in which four of the eight children were affected by spherophakia, brachymorphy and brachydactyly. Discussion: There are few familial cases of Weill-Marchesani’s syndrome reported in the literature. Both autosomal dominant and recessive inheritances have been described. The opththalmologist plays a crucial role in its diagnosis and management, since the ocular involvement is the most severe one.