Síndrome de Klinefelter 48 XXYY con debut psiquiátrico

• Autores: Pedro Javier Rodríguez Hernández, Rosario Duque Fernández, Santiago López Mendoza
• Localización: Anales de psiquiatría, ISSN 0213-0599, Vol. 19, Nº. 1, 2003, págs. 26-28
• Idioma: español
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• Resumen

  • El síndrome de Klinefelter es la cromosomopatía más frecuente. Sin embargo su diagnóstico en la edad pediátrica es difícil ya que las manifestaciones fenotípicas se desarrollan en la pubertad. La fórmula cromosómica más común es la diploidía X que establece un cariotipo 47 XXY. La variante 48 XXYY es mucho menos frecuente, y tiene como característica clínica diferencial la mayor frecuencia de sintomatología psiquiátrica y menos alteraciones fenotípicas. Presentamos un paciente varón de 8 años y seis meses de edad que manifiesta retraso escolar, alteración en el lenguaje y trastorno de la conducta. En la exploración física destaca: peso en el percentil 60 y talla en el percentil 65, plagiocefalia, tórax estrecho, eminencia hipotenar plana, 5º dedo corto y dismetría dedo-nariz y coordinación y deambulación inestables. La fórmula cromosoma revela un cariotipo 48 XXYY.