Fisiopatología de la enfermedad de Fabry

• S. Olivera-González ^[1] ; C. Josa-Laorden ^[1] ; M.A. Torralba-Cabeza ^[1]
  1. [1] Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa

     Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa

     Zaragoza, España

     
• Localización: Revista clínica española: publicación oficial de la Sociedad Española de Medicina Interna, ISSN 0014-2565, Vol. 218, Nº. 1, 2018, págs. 22-28
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • The pathophysiology of Fabry disease
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• Resumen
  • español

    La enfermedad de Fabry es una entidad lisosomal de expresión clínica sistémica, causada por el depósito tisular de globotriaosilceramida, debido a un déficit en su degradación. Como en la mayoría de las enfermedades lisosomales, la existencia de una mutación en un gen no explica las alteraciones fisiopatológicas que presentan los pacientes. Se realiza una revisión exhaustiva de los mecanismos patogénicos que acontecen en la enfermedad de Fabry.

  • English

    Fabry disease is a lysosomal condition with systemic clinical expression, caused by the tissue deposit of globotriaosylceramide, due to a deficit in its degradation. As with most lysosomal diseases, the presence of a mutation in a gene does not explain the pathophysiological disorders shown by patients. We conducted a comprehensive review of the pathogenic mechanisms that occur in Fabry disease.