En el presente caso clínico nos encontramos con una hembra de 19 años de edad con retraso psiquico-pondo-estatural importante que presenta una heterocromía de iris y coloboma de úvea y nervio óptico asociado a insuficiencia mitral severa con gran repercusión hemodinámica como consecuencia de una degeneración mixoide del plano valvular mitral y cuerdas tendinosas, todo ello en una paciente con cariotipo normal. Se destaca la rareza de la asociación y la poca bibliografía existente al respecto.
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