Resumen de Síndrome de Zinsser-Engman-Cole (disqueratosis congénita con alteraciones oculares)

Jorge Luciano Alió Sanz, M. Martínez, J. Castro-Navarro, V. López Barrantes

• En este artículo se informa del primer caso de Síndrome de Zinsser-Engman-Cole descrito en la literatura que cursa con ceguera. En este raro síndrome (30 casos en la literatura mundial) el cuadro ocular aparece dentro del contexto de una disqueratosis congénita cutáneo mucosa, apareciendo en algunos casos complejas alteraciones del sistema hematopoyético. El caso que se presenta ha sido estudiado desde el punto de vista oftalmológico, dermatológico y anatomopatológico, discutiéndose su clínica, histología y diagnóstico diferencial.