Resumen de Síndrome de Rubinstein-Taybi. Manifestaciones oculares y pediátricas

José Mª Nadal Abella, J. Cubells Rieró

• Se presenta un caso de Rubinstein-Taybi con manifestaciones oculares, cardiacas y somáticas generales, con la particularidad de su diagnóstico precoz (a los nueve dias), signos típicos de facies y manos y sin alteraciones del cariotipo.