Resumen de Subluxación de cristalino con microesferofaquia y homocistinuria

Rafael Bartolozzi Sánchez, M.L. Rodríguez Caballero

• Presentamos un caso de homocistinuria que puede resumirse en: mujer de treinta años, alta y fuerte, cabello fino y ralo y ojos de color castaño, mejillas enrojecidas y retrasada mental. Consaguinidad en los padres. Subluxación de cristalino y microesferofaquia. Miopía. Imágen de silla turca aumentada. Lipomas generalizados. Hallux valgus y osteopatía osteoporótica degenerativa difusa. Alteraciones en el EEG