Los exámenes genéticos prenatales mediante pruebas prenatales no invasivas (NIPT) o de también llamadas pruebas de ADN sin células, se comercializaron para uso clínico a finales de 2011. Sin embargo, las primeras aplicaciones de NIPT, que incluían la determinación del estado del grupo sanguíneo Rhesus D y el sexo fetal, comenzaron incluso antes, después de que se describiera la presencia de ADN fetal libre de células en sangre materna en 1997. La comercialización de pruebas para detectar aneuploidias cromosómicas ha sido rápida, y el marketing global está en constante aumento. NIPT se introdujo en los Estados Unidos y Europa Occidental a finales de 2011, y actualmente las pruebas están disponibles rápidamente en Oriente Medio, Sudamérica, Asia del Sur y Sudeste y África. Además de los beneficios bien conocidos de NIPT, que son de alta precisión en comparación con las pantallas estándar o las pruebas invasivas y la falta de daño al feto (posible aborto espontáneo), las pruebas prenatales no invasivas también son capaces de reveler el sexo fetal a partir de 5-7 semanas de gestación. De hecho, la capacidad de determinar el sexo fetal al principio del embarazo sin la necesidad de realizar pruebas invasivas fue percibida como “una ventaja” para las mujeres. Esto plantea múltiples implicaciones éticas y sociales relacionadas con la difusión y el uso de pruebas no invasivas en países donde los abortos basados en preferencias de género son comunes (China, India, ahora también en algunos países del sudeste de Europa (Albania, Montenegro), Cáucaso Sur (Azerbaiyán, Armenia, Georgia). El objetivo de este artículo consiste en discutir las regulaciones / directrices de políticas existentes que abordan el uso de tecnologías no invasivas con respecto a la divulgación del sexo fetal en países con prácticas selectivas de sexo.
Prenatal genetic screening through non-invasive prenatal testing (NIPT) or otherwise called cell-free DNA testing became commercially available for clinical use in late 2011. However early applications of NIPT, which included the determination of Rhesus D blood-group status and fetal sex, have started even before, after the presence of cell-free fetal DNA in maternal blood was described in 1997. The commercialization of tests to detect chromosomal aneuploidies has been rapid, and global marketing is steadily increasing. NIPT was introduced in the United States and Western Europe in late 2011, and currently the tests are rapidly becoming available in the Middle East, South America, South and Southeast Asia, and Africa. Apart from well known benefits of NIPT, which are high accuracy compared to standard screens or invasive tests and lack of harm to the fetus (potential miscarriage), noninvasive prenatal tests are also capable of disclosing fetal sex starting from 5-7 weeks of gestation. In fact, the ability to determine fetal sex early in the pregnancy without the need for invasive testing was perceived as “a bonus” for women. This raises multiple ethical and social implications related to dissemination and use of noninvasive tests in countries where abortions based on gender preference are common (China, India, now also in some Southeast European Countries (Albania, Montenegro), South Caucasus (Azerbaijan, Armenia, Georgia). The paper aims to discuss existing policy regulations/ guidelines that address use of noninvasive technologies with regards to fetal sex disclosure in countries with sex-selective practices.
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