Resumen de Glaucoma hereditario asociado a displasia oculodentodigital

Pilar Tejada Palacios, Y. W. Eduardo, Esperanza Gutiérrez Díaz, Ana Barceló Mendiguchía, J. Sánchez

• español

  Caso clínico: Recién nacida de 20 días de vida con nistagmo ocasional, de madre con displasia oculodentodigital. En el examen físico se hallaban microcórneas veladas, nistagmo horizontal, tonometría de 35 en ojo derecho y 40mm Hg en el izquierdo, fondo de ojo normal; pirámide nasal y narinas estrechas y sindactilia de los dedos cuarto y quinto de ambas manos. Buena respuesta a trabeculectomía bilateral. Discusión: La displasia oculodentodigital es una enfermedad hereditaria con marcada heterogeneidad fenotípica. La causa más frecuente de pérdida de visión es el glaucoma, siendo necesario su diagnóstico temprano con un seguimiento continuo y controles periódicos de la presión intraocular.

• English

  Case report: A newborn evaluated at 20 days old due to occasional nystagmus. Her mother had presented with oculodentodigital dysplasia (ODDD) and glaucoma. The physical examination revealed opaque micro-corneas, and horizontal nystagmus. The tonometry showed 35mm Hg in OD and 40mm Hg in OS and the fundus examination was normal. She had a narrow nasal bridge with narrow nostrils, and fourth and fifth finger syndactylyl in both hands. A bilateral trabeculectomy was performed with a good response. Discussion: ODDD is a rare autosomal dominant disease with heterogeneous phenotype manifestations. The most frequent cause of loss of visual acuity is the glaucoma, requiring long-term follow up with periodical control of the intraocular pressure (IOP).