Resumen de Hallazgos oftalmológicos en pacientes con enfermedades mitocondriales

I. Villafruela Güemes, Pilar Tejada Palacios, M. T. García Silva, Yolanda Campos González, J. Arenas

• Las enfermedades mitocondriales o encefalomiopatías mitocondriales tienen un carácter multisistémico y afectan principalmente a órganos con alta demanda de energía como el cerebro, el músculo, la retina y el corazón. Son enfermedades producidas por una alteración del metabolismo energético de la mitocondria y heredadas de una forma no mendeliana, siguiendo un patrón de herencia materna. A continuación se presentan los hallazgos oftalmológicos de una serie de 26 casos, distribuidos como sigue: 16 encefalomiopatías mitocondriales (un síndrome de MERRF, un síndrome de Kearns-Sayre, 8 síndromes de Leigh y 6 de otras encefalopatías no clasificadas), 7 miopatías, (2 con oftalmoplejia crónica externa progresiva y/o ptosis, 2 miopatías aisladas y 3 miopatías asociadas a otros síntomas extraneurológicos) y 4 casos oligosintomáticos o asintomáticos de familiares de pacientes con enfermedad mitocondrial.