Aspectos clínicos y neuropsicológicos del síndrome de hipoventilación central congénita

• Autores: R. Seijas Gómez, Borja Esteso Orduña, Javier Melero Llorente, Concepción Fournier del Castillo
• Localización: Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 66, Nº 9, 2018, págs. 303-307
• Idioma: español
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• Resumen

  • Introducción. El síndrome de hipoventilación central congénita (SHCC) es una enfermedad rara producida por mutaciones en el gen PHOX2B. Los pacientes muestran una reducida respuesta a la hipercapnia e hipoxia acompañada de alteraciones difusas del sistema nervioso autónomo y ocasionalmente alteraciones en neuroimagen. No se ha descrito un perfil neuropsicológico específico en los niños y adolescentes con SHCC. Casos clínicos. Se presentan tres casos (de edades comprendidas entre 4 y 19 años) con diferente perfil de afectación cognitiva y funcional. Se comparan los perfiles de los tres casos con los hallazgos descritos en la bibliografía sobre neuropsicología en el SHCC.

    Conclusiones. El perfil de afectación funcional en el SHCC es variable: en el caso 1 se describe un grave retraso global en el desarrollo con rasgos autistas y acusadas implicaciones funcionales. En el caso 2, la atrofia bilateral del hipocampo se asocia a déficit en cognición social y alteraciones en funciones ejecutivas con moderada repercusión funcional. El caso 3 muestra dificultades en algunas funciones ejecutivas cognitivas (planificación y fluidez no verbal), pero sin repercusión funcional. La evaluación neuropsicológica puede ayudar en el manejo clínico de estos pacientes determinando y orientando la necesidad de tratamientos rehabilitadores.