Catarata congénita en un paciente con aneuploidía cromosómica 47,XYY

• Autores: Miguel A. Medina Andrade, C. Villanueva Mendoza, S. Arenas, V. Cortés González
• Localización: Archivos de la Sociedad Española de Oftalmologia, ISSN 0365-6691, Vol. 93, Nº. 6, 2018, págs. 303-306
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Cataract in a patient with 47,XYY sex chromosome aneuploidy
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• Resumen
  • español

    Caso clínico Paciente masculino de 16 años de edad con antecedente de miopía alta y catarata congénita unilateral, talla alta, dismorfias faciales, hiperlaxitud de falanges y alteraciones de la conducta. La madre tenía antecedente de 3 pérdidas gestacionales. Se realizó cariotipo en sangre periférica reportando 47,XYY.

    Discusión Los pacientes con aneuploidía 47,XYY tienen mayor riesgo de malformaciones congénitas, las alteraciones oftalmológicas no son frecuentes. La evaluación de pacientes con talla alta y alteraciones de la conducta debe incluir cariotipo como parte del abordaje diagnóstico.

  • English

    Case report The case concerns a 16 year-old boy with a history of high myopia and unilateral congenital cataract, tall stature for age, facial dysmorphism, hypermobile metacarpal-phalangeal joints, as well as behavioural problems. The mother had a history of recurrent pregnancy loss. Chromosomal analysis of the peripheral blood lymphocytes reported 47,XYY.

    Discussion Patients with sex chromosome aneuploidy 47,XYY have higher risk of congenital malformations, although ophthalmological anomalies are unusual. Evaluation of patients with tall stature and behavioural problems should include a chromosomal analysis in order to determine the aetiology.