Sordera neurosensorial por mutación del gen MYH14. Descripción de un caso

• CARNEIRO-SOUSA, Pedro ^[1] ; GAMBÔA, Inês ^[1] ; DUARTE, Delfim ^[1] ; TRIGUEIROS-CUNHA, Nuno ^[1]
  1. [1] Hospital Pedro Hispano

     Hospital Pedro Hispano

     Matosinhos, Portugal

     
• Localización: Revista ORL, ISSN-e 2444-7986, ISSN 2444-7986, Vol. 9, Vol. 1, 2018, págs. 79-81
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Sensorineural hearing loss caused by MYH14 gene mutation. A case report
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    Introducción y objetivo: Las causas hereditarias son responsables por mitad de los casos de hipoacusia neurosensorial en jóvenes. La mutación del gen MYH14 es autosómica dominante. Descripción: Paciente de 33 años con hipoacusia neurosensorial bilateral de moderada a severa. El estudio genético ha revelado mutación del MYH14. Discusión: Es un caso de sordera neurosensorial post-lingual, compatible con una herencia autosómica dominante. La mutación del MYH14 puede aumentar la susceptibilidad para el trauma acústico, justificando el aparecimiento tardío de la sordera. Conclusiones: La mutación del MYH14 es, probablemente, una causa de sordera. El estudio genético tiene, así, una creciente importancia.

  • English

    Introduction and objective: Hereditary causes are responsible for half of cases of sensorineural hearing loss in young people. MYH14 mutation is autosomal dominant. Description: A 33 years-old patient with moderate-to-severe sensorineural hearing loss. Genetic study revealed MYH14 mutation. Discussion: This is a case of post-lingual sensorineural deafness, compatible with autosomal dominant inheritance. MYH14 mutation seems to increase susceptibility to acoustic trauma, which may justify the late onset of hearing loss. Conclusions: MYH14 mutation is, probably, a cause for hearing loss. Genetic study has, therefore, a growing importance.