Neumonía adquirida en la comunidad en paciente con distrofia muscular por déficit de merosina

• Autores: Javier Bustamante Odriozola, Álvaro Pérez Martín, María José Agüeros Fernández, Daniel Martínez Revuelta, Pedro Bermúdez Martí
• Localización: Medicina general, ISSN-e 0214-8986, Vol. 7, Nº. 2, 2018
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Community-acquired pneumonia in a patient with muscular dystrophy due to merosine deficiency
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    Las distrofias musculares congénitas son enfermedades con una escasa prevalencia e incidencia por lo que son consideradas enfermedades raras.

    Son enfermedades diagnosticadas en su mayoría durante la infancia, con un pronóstico variable en función del tipo de distrofia. No tienen tratamiento, ya que el origen de la patología es genético. Por tanto, este es sintomático.

    Como enfermedad rara, es importante el conocimiento de la misma a la hora del manejo a nivel de Atención primaria.

  • English

    Congenital muscular dystrophies are diseases with a low prevalence and incidence so they are considered rare diseases.

    They are diseases diagnosed mostly during childhood with a variable prognosis depending on the type of dystrophy. They do not have treatment since the origin of the pathology is genetic and the treatment is symptomatic.

    As a rare disease, it is important to be aware of it when handling primary care.