La bioinformática como herramienta de análisis en el síndrome de Diamond Blackfan

• Autores: Anderson Díaz Pérez, Consuelo Roldán Menco
• Localización: Ciencia y Salud Virtual, ISSN-e 2145-5333, Vol. 2, Nº. 1, 2010 (Ejemplar dedicado a: Revista Ciencia y Salud Virtual), págs. 101-121
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Bioinformatics as an analysis tool in Diamond Blackfan síndrome
• Enlaces
  • Texto completo (pdf)
• Resumen

  • La Bioinformática es la aplicación de los ordenadores y los métodos informáticos en el análisis de datos experimentales y en la simulación de los sistemas biológicos. La Anemia de Diamond–Blackfan es una enfermedad congénita rara;  la cual está ligada a mutaciones  en el gen RPS19. Este  gen ribosomal codifica para proteínas  que pueden estar interactuando con pseudogenes que  se encuentran dispersos por todo el genoma.