Miocardiopatía dilatada familiar: situación actual y beneficios clínicos de la investigación básica

• Autores: Manuel Hermida, Alfonso Castro Beiras, Monserrat Lorenzo
• Localización: Revista española de cardiología, ISSN 0300-8932, Vol. 56, Nº. Extra 1, 2003 (Ejemplar dedicado a: Problemas relevantes en cardiología, 2002), págs. 7-12
• Idioma: español
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• Resumen

  • La miocardiopatía dilatada (MCD) idiopática es una enfermedad familiar en al menos un 20-30% de los casos. El conocimiento de las bases genéticas de la miocardiopatía dilatada familiar es muy reciente. Se han identificado mutaciones en genes responsables de la síntesis de proteínas del sarcómero y del citoesqueleto como causantes de MCD, y se han propuesto varias hipótesis para explicar la etiopatogenia de esta enfermedad. Sin embargo, la MCD es una enfermedad poligénica, en cuyo desarrollo influyen factores ambientales diversos. Esta revisión pretende describir la situación actual del estudio de la MCD familiar desde un punto de vista de la genética y la biología molecular, así como de la aplicación clínica de los nuevos conocimientos. La colaboración entre investigación clínica y genética molecular es imprescindible para avanzar en el conocimiento de esta enfermedad.