Resumen de Varón joven con osteoporosis asociada a fenilcetonuria

I. Vázquez de las Heras, Núria Guañabens Gay, Pilar Peris Bernal, Ana Monegal, Luisa Alvarez Domínguez, Luis del Río Barquero, N. Lambruschini Ferri

• español

  Se presenta el caso de un varón joven con osteoporosis asociada a fenilcetonuria. El diagnóstico y tratamiento precoz con el ajuste de la ingesta diaria de fenilalanina de la dieta ha mejorado la supervivencia de estos pacientes. Por ello, la descripción de este caso clínico tiene como objetivo resaltar una de las principales complicaciones de esta entidad durante la juventud o en la edad adulta.

• English

  We report a case of a young male with osteoporosis associated with phenylketonuria. The early diagnosis and treatment with phenylalanine restriction in the diet has increased the survival of patients with this disease. The objective of this report is to increase the awareness of one of the main complications during youth or adult life.