Resumen de Hidrocefalia fetal ligada a cromosoma X (Síndrome de L1): A propósito de un caso

Natascha Elsner Hernández, Tania Ramos Mojica, José Fernando De Luis Escudero, C. Maeso Fortuny, Francisco Martínez Bugallo

• español

  Presentamos el caso de una paciente de 22 años que solicita interrupción de la gestación tras el diagnóstico de hidrocefalia fetal en la semana 34. Tras el estudio de necropsia fetal se evidencia ausencia de la vía piramidal por lo que se establece el diagnóstico de sospecha de hidrocefalia ligada a X con estenosis del acueducto de Silvio (hydrocephalus due to congenital stenosis of aqueduct of Sylvius HSAS). Se realiza estudio del gen L1CAM en ADN fetal detectándose la variante c.1484A > G (p.Tyr495Cys) en hemicigosis catalogada como de significado clínico incierto. El estudio de la variante genética en la gestante confirma su estado de portadora heterocigota.

  Dado estos hallazgos consideramos necesario elaborar una revisión bibliográfica sobre síndrome de hidrocefalia fetal ligada al cromosoma X9 .

• English

  We present the case of a 22 years old patient who requested interruption of pregnancy after the diagnosis of fetal hydrocephalus at week 34. After the fetal necropsy study the absence of the pyramidal tract is evidenced therefore the diagnosis of suspicion of X-linked hydrocephalus with stenosis of aqueduct of Sylvius (hydrocephalus due to congenital stenosis of aqueduct of Sylvius. HSAS) is established. A study of the L1CAM gene in fetal DNA was carried out detecting the variant c.1484A > G (p.Tyr495Cys) in hemicigosis cataloged as of uncertain clinical significance. The study of the genetic variant in the pregnant woman confirms its heterozygous carrier status.

  Because of these findings we consider necessary do a review of X-linked hydrocephalus syndrome 9 .